Trisomia 13, 18, 21

trisomia 13 18 21 Sindromul Down, Edwards și Patau sau trisomia 21, 18, 13, respectiv? - terifiant fraze pentru fiecare femeie gravidă. Pentru că nu este altceva decât o tulburare genetică, care până în prezent, din păcate, sunt incurabile.

Ceea ce a cauzat aceste patologii, și care este riscul de a avea un copil cu trisomie a cromozomului 21 18 13 - să încerce să înțeleagă.

boala Fiziopatologie

Cele mai frecvente boli genetice - pentru trisomia 13, 18 sau 21 de cromozomi apar datorită distribuției necorespunzătoare a materialului genetic în procesul de diviziune celulară. Cu alte cuvinte, fatul moștenește de cromozomi părinte în loc de doi trei, copia suplimentar de 13, 18 sau 21 de cromozomi normale pentru a preveni dezvoltarea mentală și fizică.

Potrivit statisticilor, trisomie a cromozomului 21 (în jos cidru) este mai frecventă decât trisomia 13 și 18 de cromozomi. Și speranța de viață copii născuți cu sindromul Patau si Edwards, de regulă, mai puțin de un an. În timp ce purtătorii de trei copii ale cromozomului 21 trăiesc la bătrânețe.

Dar, în orice caz, copiii cu astfel de anomalii nu sunt în măsură să devină membri cu drepturi depline ai societății, putem spune că ele sunt sortite la singurătate și suferință. Prin urmare, femeile gravide, care după riscul detectat de screening biochimic ridicat al trisomiei 13, 18, cromozomul 21, examinat în continuare. În cazul confirmării diagnosticului, acestea se poate cere să pună capăt sarcinii.

Trisomia 21 18 13: decodare testele

Riscul de a avea un copil cu trisomie 21, 18 sau al 13-lea cromozom uneori crește cu vârsta mamei, dar nu putem exclude această posibilitate, și în tinerele fete. Pentru a reduce numărul de copii născuți cu aceste anomalii, cercetatorii au dezvoltat metode speciale de diagnostic care permit să suspecteze ceva a fost greșit în timpul sarcinii.

În prima etapă de diagnostic, mamele, medicii recomanda insistent un test de screening, în special, așa-numitul test triplu. Cu 15-20 săptămâni mâini de sex feminin peste un test de sange, care determina nivelul: AFP (alfa-fetoproteina), estriol, hCG și inhibina-A. Acestea din urmă sunt markeri caracteristice de dezvoltare și starea fătului.

Pentru a stabili riscul de trisomie 21, 18, al 13-lea cromozom, normele de vârstă inventariază indicatori. Este cunoscut faptul că la femeile cu risc de sindrom Down fetale:

la vârsta de 25 1 1250;
30 ani - 1: 1000;
35 ani - 1: 400;
40 ani - 1: 100;
la femeile gravide de peste 45 de ani, crește riscul de boli de multe ori - de la 1 la 40.

De exemplu, în cazul în care rezultatul de screening, în vârstă de 38 de ani, femei 1:95, indică un risc crescut, precum și necesitatea de a efectua teste suplimentare. Tehnici de diagnostic folosind definitiv, cum ar fi prelevare de probe corionica villus, amniocenteza, cordocenteza, platsentotsentez.

Dependența crește riscul nașterii copiilor cu trisomie 13, 18, în funcție de vârsta mamei poate fi, de asemenea, văzut, dar este mai puțin pronunțată decât în cazul trisomie 21. În 50% abatere de vizualizat în timpul unui examen cu ultrasunete. Pentru specialistul cu experiență nu este o problemă pentru a determina sindromul Edwards sau Patau de trăsături caracteristice.