Trisomia 18

Toată lumea știe că sănătatea umană este foarte dependentă de un set de cromozomi, care sunt aranjate în perechi, în structura ADN-ului uman. Dar, în cazul în care sunt mai multe, cum ar fi 3, acest fenomen se numește „trisomia“. În funcție de ceea ce sa întâmplat o creștere neplanificate cuplu, și a numit boala. Cel mai adesea, această problemă se găsește în 13, 18 și perechea 21.

Acest articol vă va spune despre trisomia 18, care este, de asemenea, numit sindromul Edwards.

Cum de a detecta trisomie a cromozomului 18?

Reveal o deviere în dezvoltarea copilului la nivelul genei ca trisomie 18, este posibilă numai cu ajutorul unor proiecții efectuate în condiții 12-13 și 16-18 săptămâni (presupunând data de transfer de până la 1 săptămână). Aceasta include analiza biochimice de sange si ultrasunete.

Determinată risc de a avea un copil trisiomii 18 din abaterea în jos, de la valoarea normală a conținutului hormonului liber de b-hCG (gonadotropina corionica umana). În fiecare săptămână, o cifră diferită. Prin urmare, pentru a obține răspunsul cel mai sincer, este necesar să se cunoască exact termenul sarcinii sale. Puteți naviga la următoarele reguli:

La câteva zile după testare, veți obține un rezultat, care va indica ce probabilitatea dvs. de risc pentru trisomie 18 fetale și alte anomalii. Ele pot fi scăzute, normale sau crescute. Dar acest lucru nu este un diagnostic definitiv, deoarece performanța de probabilitate statistică obținută.

La risc crescut ar trebui să se refere la un genetician, care va numi un studiu aprofundat pentru instalarea prezenței sau absenței unor anomalii în setul de cromozomi.

Simptomele de trisomie 18

Datorită faptului că screening-ul este efectuat de încărcare și de multe ori dă un rezultat incorect, nu toate femeile gravide o fac. Apoi, prezența sindromului Edwards copil poate fi determinată de unele caracteristici externe:

1. Durata crescută a sarcinii (42 saptamani), in timpul careia fatul a fost diagnosticat activitate scăzută și polyhydramnios.
2. La nastere, copilul are o greutate corp mic (2-2,5 kg), forma originală a capului (dolihotsefalicheskaya), morfologie anormală facială (frunte joasă, prize de ochi înguste și o gură mică), precum și pumnii și degetele de la picioare care se suprapun.
3. Există o deformare a membrelor si anomaliile organelor interne (în special în inimă).
4. Deoarece copiii cu trisomie 18 au avut abateri foarte semnificative în dezvoltarea fizică, că ei trăiesc suficient de mult timp (după un an este de numai 10% dintre ei).

Video: Ce este Trisomia 18?

Video: Jasper Tran Will Trisomia 18