Boli ereditare

boala ereditara - o boală, apariția și dezvoltarea care este asociat cu neregularități complexe în celule unitare ereditare transmise prin gameții (celule reproductive). Datorită apariției tulburărilor acestor boli în timpul depozitării, vânzarea și transferul de informații genetice.

Cauzele bolilor ereditare

La baza acestui grup de boli sunt mutații genetice ale informației. Acestea pot fi găsite în copilul imediat după naștere, și pot să apară într-un adult, după o lungă perioadă de timp.

Apariția bolilor ereditare poate fi asociată cu doar trei motive:

1. Încălcarea de cromozomi. Această adăugare a unui cromozom suplimentar sau pierderea unuia din 46.
2. Modificări în structura cromozomilor. Cauza bolii modificări ale celulelor embrionare ale părinților.
3. Gene mutații. Bolile apar din cauza unei mutații a genelor individuale si perturbările datorate genelor complexe.

Gene mutații atribuite predispoziției genetice, dar expresia lor depinde de influența mediului. De aceea, cauzele bolilor ereditare, cum ar fi diabetul zaharat sau hipertensiune arteriala, in plus fata de mutatii, sunt, de asemenea, dieta săracă, prelungită surmenajului a sistemului nervos, obezitate și traume psihologice.

Tipuri de boli ereditare

Clasificarea bolilor este strâns legată de cauzele apariției lor. Tipurile de boli genetice sunt:

• boala genetica - apar ca urmare a unor daune ADN-ului la nivelul genei;
• boala cromozomiale - asociate cu o anomalie complexă a numărului de cromozomi sau aberațiilor acestora;
• boli cu predispoziție ereditară.

Metode de determinare a bolilor ereditare

Pentru un tratament de înaltă calitate, să știe ce sunt bolile ereditare umane, nu este suficient, este necesar să le sau probabilitatea apariției lor detecta în timp util. Pentru a face acest lucru, oamenii de știință folosesc mai multe metode:

1. Genealogie. Folosind studii de pedigree umane dezvăluie caracteristici pot moșteni semne atât normale, cât și patologice ale unui organism.
2. Twin. Un astfel de diagnostic de boli ereditare este asemănările de studiu și diferențele gemeni pentru detectarea efectului de mediu și dezvoltarea diferitelor boli genetice ereditare.
3. Citogenetice. Un studiu al structurii cromozomilor la pacienti si oameni sanatosi.
4. Metoda biochimică. Observarea caracteristicilor Substanțe de schimb umane.

În plus, aproape toate femeile în timpul sarcinii lor cu ultrasunete. Aceasta face posibilă detectarea semnelor de malformații congenitale fetale, deoarece trimestru I-st ​​și suspectează că un copil are unele boli ereditare ale sistemului sau cromozomiale boli nervoase.

Prevenirea bolilor ereditare

Mai recent, chiar și oamenii de știință nu știu ce sunt posibilitățile de tratare a bolilor ereditare. Dar studiul patogenezei Acesta a permis să găsească o modalitate de a vindeca anumite tipuri de boli. De exemplu, boli de inima pot fi acum tratate cu succes chirurgical.

Setul de boli genetice, din păcate, nu este complet înțeles. Prin urmare, în medicina modernă o mare importanță este atașat la prevenirea bolilor ereditare.

Metode pentru a preveni apariția unor astfel de boli includ planificarea nașterii și respingerea cu un copil în cazurile de risc crescut de anomalii congenitale, avort la o probabilitate mare de boală a fătului, precum și corectarea manifestărilor patologice ale genotipurilor.

Video: Boli genetice

Video: boli metabolice ereditare