Riscul de trisomia 21

riscul de trisomie 21 toată lumea este familiarizat cu Sindromul Down, dar nu toată lumea știe că boala este numit, de asemenea, trisomia 21, așa cum a fost în acest din cauza unei perechi de cromozomi sunt celule suplimentare. Aceasta este cea mai frecventa anomalie cromozomiala, deci este cel mai intens studiate de oamenii de știință.

Riscul de trisomia 21 de perechi de cromozomi la făt este la toate femeile. El este o medie de 1 din 800 de sarcini. Aceasta crește atunci când mama expectativă este mai mică de 18 ani sau mai mult de 35 de ani, iar în cazul în care familia există cazuri de copii nascuti cu anomalii la nivel genetic.

Pentru a identifica această anomalie, se recomandă să se treacă combinate test, constând dintr-un test de sange si ultrasunete. Rezultatul este de a determina probabilitatea de trisomia 21 într-un copil care se află încă în uter. Dar nu poți înțelege întotdeauna informațiile emise de laborator, este necesar să se meargă la medic, este adesea imposibil să se facă imediat.

Să nu te tortura cu presupuneri și experiențe din acest articol vă va învăța semnificația bazei și riscul individual al trisomiei 21, și cum să descifreze sensul lor.

norma de bază a riscului de trisomie 21

Sub riscul de bază al sindromului Down se referă la proporția care indică, pentru un număr de mame insarcinate cu aceleași setări de găsit un caz din această anomalie. Adică, în cazul în care există o rată de 1: 2345, atunci înseamnă că acest sindrom apare la 1 femeie între 2345. Acest parametru este crescut, în funcție de vârstă: 20-24 - mai mult de 1: 1500, de la 24 la 30 de ani - până la 1 1000, de la 35 la 40 de ani - 1: 214, și după 45 - 01:19.

Acest indicator seama oamenii de știință pentru fiecare grupă de vârstă, se selectează programul pe baza datelor privind vârsta și stadiul exact al sarcinii.

Riscul individual al trisomiei 21

Pentru acest indicator necesar de date cu ultrasunete făcute în timpul 11-13 săptămâni de sarcină (în special importante pentru dimensiunea zonei de guler a copilului), chimia sângelui și baza de date de femei individuale (boli cronice existente, obiceiuri proaste, rasa, greutatea și numărul de fructe).

Dacă trisomia 21 deasupra pragului cut-off (riscul de bază), apoi această femeie înaltă trisomia 21 peste pragul de prag (Sau chiar scrie „ridicat“) de risc. De exemplu: riscul inițial de 1: 500, rezultatul 1: 450 este considerat de mai sus. În acest caz, ghidul de consultare a geneticii, urmata de diagnosticare invazive (punctie).

Dacă trisomia 21 sub pragul de prag, atunci în acest caz, un risc scăzut al bolii. Pentru rezultate mai precise, se recomandă să se efectueze al doilea screening-ul, care se face la 16-18 săptămâni.

Chiar și cu un rezultat rău, în nici un caz nu poate renunța. Mai bine, dacă timpul permite, pentru a relua testele și să nu-și piardă inima.