Sindromul Down - simptome de sarcina

Sindromul Down - este una dintre cele mai frecvente tulburari genetice. Există încă în stadiul de ou sau de sperma, sau la momentul fuziunii in timpul fertilizării. În acest caz, copilul are un cromozom suplimentar 21, și ca urmare nu este de 46, așa cum ar trebui să fie, iar 47 de cromozomi în celulele corpului.

Cum de a identifica sindromul Down in timpul sarcinii?

Pentru detectarea sindromului Down în timpul sarcinii, există mai multe moduri. Printre ei - metode invazive, cu ultrasunete, screening-ul sarcinii. Fiabil diagnostica sindromul Down la un făt este posibilă numai prin intermediul unor metode invazive:

• prelevare de probe vilozitatilor coriale la 10-12 saptamani - rezultatul este de câteva zile mai târziu. Cu toate acestea, procedura este periculoasă, deoarece aceasta poate provoca avort spontan la 3%;
• platsentotsentoz 13-18 săptămâni - rezultatul va spune în câteva zile. Riscul de complicații este același - 3-4% din cazuri se încheie cu avort spontan;
• amniotsentoz pe 17-22 săptămâni - în acest caz, riscul de avort spontan de aproximativ 0,5%;
• kordotsentoz 21-23 săptămâni - 1-2% din cazuri se încheie într-un avort spontan.

Dacă în cursul manipulare a relevat prezența sindromului Down poate întrerupe sarcina timp de până la 22 de săptămâni.

Desigur, riscul de avort spontan - mai degraba taxa neplacuta pentru exactitatea, mai ales în cazul în care se dovedește că copilul a fost bine. Prin urmare, nu toate îndrăznesc să o astfel de manipulare. Cu o anumită probabilitate de acțiuni cu sindromul Down pot fi judecate de rezultatele cu ultrasunete.

Cu ultrasunete a fatului cu sindrom Down

Simptomele sindromului Down la fat in timpul sarcinii este dificil de determinat cu ajutorul ultrasunetelor, deoarece acest studiu ofera un grad ridicat de încredere pentru a determina anomalii anatomice în mod clar aspre. Cu toate acestea, există o serie de markeri pentru care medicul poate suspecta prezența unui cromozom suplimentar la făt. Și dacă în procesul de examinare a fătului a arătat semne ale sindromului Down, să le studieze împreună vor face posibilă pentru a construi o imagine completă a statului și trisomia 21 cu o anumită probabilitate.

Astfel, aceste caracteristici includ:

• crește nucale (gât ori grosime mai mare sau acumulare de lichid subcutanat pe partea din spate a gâtului fătului). În mod normal, acest parametru nu trebuie să depășească 2,5 mm, pentru examinarea vaginală și 3 mm în studiul prin peretele abdominal. Un astfel de studiu este efectuat pe 10-13 săptămâni;
• Lungimea osului nazal fetal - este determinata in al doilea trimestru. Hipoplazia oaselor nazale este prezentă în fiecare doilea copil cu sindrom Down;
• vezică urinară crescută;
• a redus osul maxilar;
• tahicardie moderată (mai mult de 170 de bătăi pe minut);
• probleme cu forma de undă a fluxului sanguin în ductul venos.

Dacă o ecografie găsiți unul sau mai multe caracteristici, aceasta nu înseamnă o sută la sută a avea un copil cu sindromul Down. Ați recomandat să se supună unuia dintre testele de laborator descrise mai sus, atunci când o femeie prin peretele abdominal este luat material genetic.

Ultrasunete este cel mai informativ cu privire la vârsta de 12-14 săptămâni - în această perioadă, experții pot determina cu mai multă precizie gradul de risc și de a ajuta să ia măsuri suplimentare necesare.

Screening-ul pentru sindromul Down - transcriere

O altă metodă pentru detectarea sindromului Down in timpul sarcinii este chimia sângelui gravidă, luate dintr-o venă. Analiza pentru sindromul Down sarcinii implică determinarea concentrației în sânge și AFP ei hormon HCG.

AFP - o proteina, o proteina produsa de ficat fetal. El intră în sânge prin lichidul amniotic femeii. Și niveluri scăzute ale acestei proteine ​​poate indica dezvoltarea sindromului Down. Cel mai recomandabil să se facă această analiză cu privire la 16-18 săptămâni de sarcină.

Video: Elena Malysheva. Sindromul Down

Video: Sindromul Down - Vera Izhevsk