Karyotyping fetale

cariotip fetal la om - un set de atribute ale cromozomilor sale. cromozomul uman 46, dintre care 22 de perechi de autozomi si o pereche de cromozomi sexuali. Pentru determinarea cariotipului uman folosi celulele sale, colorarea lor cu coloranti fotografiati si examinate de cromozom microscopie. În acest studiu, numărul de cromozomi, marimea si caracteristicile morfologice. Un număr de boli cromozomiale pot fi diagnosticate prin schimbarea numărului de cromozomi (in special sexual), sau orice alt mezhduhromosomnym și rearanjamente intrachromosomal.

Cum karyotyping fătului?

fetale prenatal cariotiparea necesare pentru diagnosticarea tulburărilor cromozomiale. Acest lucru necesită celulele fetale: vilozități coriale adecvat sau lichid amniotic.

Ea poate fi realizată complet sau parțial cariotipului fetal. Cu studiu complet analizează întregul set de cromozomi ale fatului, dar studiul suficient de lung - 14 zile. Un caz de examinat timp de 7 zile numai probleme parțiale de cromozomi care indica boli genetice (Sindromul Down, Patau sau Edwards). De obicei, este de 21, 13, 18 perechi de cromozomi și cromozomi sexuali.

Un studiu de cromozomi sexuali

Află sexul copilului mulți părinți doresc să naștere, iar ecografia nu este întotdeauna în mod fiabil arată, dar cariotiparea determină sexul foarte precis. Dar cariotip cu studiul de cromozomi sexuali nu cheltui pentru ea. cariotip normal fetale 46 XX - o fete cariotipului, dar în cazul în care mai mult de doi cromozomi X (de obicei 3 - trisomia X, sau mai mult de 3 - polizomilor X), atunci riscul de retard mintal, psihoza. Dar monosomy X (un cromozom X) - un sindrom cariotip Shershevskii - Turner.

Normal cariotip fetal 46 XY - un băiat cariotip. Dar copilul cu XXY cariotip (polizomilor din cromozomul X la barbati), nascut cu sindromul Klinefelter, un băiat cu polizomilor în cromozomul Y ar fi de creștere ridicată, unele retard mintal și agresivitate crescută.

Indicații pentru karyotyping fetale

Indicații pentru cariotiparea prenatale - este:

• vârsta parentală mai vechi de 35 de ani, înrudirea lor;
• în această familie are deja copii cu dizabilități de dezvoltare sau au fost avortul ratat copiii cu malformatii, avort spontan, întreruperea sarcinii din cauza detectarea non-compatibile cu viața malformatiilor fatului;
• condiții vătămătoare de muncă și viața părinților, dependențe (droguri sau alcool);
• boli virale în timpul primului trimestru de sarcină;
• suspectate boala congenitala cu ultrasunete studiu 1 și 2 trimestru.

Video: Uziii

Video: cariotipul