Boli genetice
boala genetica rara - conceptul este foarte condiționată, deoarece boala poate fi cu greu găsite în orice regiune și în alte zone ale lumii sunt afectate în mod sistematic cea mai mare parte a populației.
Diagnosticul bolilor genetice
boli ereditare apar nu neapărat din prima zi de viață, ei se pot manifesta doar după câțiva ani. Prin urmare, este important să se facă analiza în timp util cu privire la bolile genetice umane, punerea în aplicare a ceea ce este posibil, atât în timpul planificării sarcinii și în timpul perioadei de dezvoltare fetale. Există mai multe metode de diagnostic:
- Biochimice. Grupurile pentru a determina prezența bolilor asociate cu tulburări metabolice ereditare. Această metodă implică analiza sângelui periferic pentru boli genetice, precum studiu calitativ și cantitativ al altor fluide ale corpului.
- Citogenetice. Acesta servește la identificarea bolilor care apar ca urmare a încălcărilor în organizarea cromozomilor de celule.
- citogenetică moleculară. Este o metodă mai avansată în comparație cu cele anterioare, și chiar vă permite să diagnosticheze cele mai mici modificări în structura și dispunerea de cromozomi.
- syndromological. Simptomatologia boli genetice adesea coincide cu caracteristici ale altor boli, non-patologice. Esența metodei de diagnostic este de a fi izolat din întreaga serie de simptome în special cele care indica un sindrom boli ereditare. Acest lucru se face cu ajutorul unor programe speciale de calculator și o examinare aprofundată de către un genetician calificat.
- Moleculara genetice. Metoda cea mai modernă și de încredere. Permite examinarea ADN-ul uman și ARN, pentru a detecta chiar ușoare modificări, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru diagnosticul bolilor monogenice și mutații.
- Examinarea cu ultrasunete:
- organe pelvine - pentru determinarea bolilor de reproducere la femei, cauzele de infertilitate;
- fetale - pentru diagnosticul malformațiilor congenitale și prezența anumitor boli cromozomiale.
Tratamentul bolilor genetice
Tratamentul se realizează prin trei metode:
- Simptomatic. Ea nu elimina cauza bolii, dar ameliorează simptomele dureroase și pentru a preveni progresia în continuare a bolii.
- Etiologică. Acesta acționează direct asupra cauzelor bolilor prin metode de corecție a genelor.
- Patogenice. Este utilizat pentru modificarea proceselor fiziologice și biochimice din organism.
Tipuri de boli genetice
boli ereditare genetice sunt împărțite în trei grupe:
- aberații cromozomiale.
- boli monogenic.
- boala poligenică.
Trebuie remarcat faptul că boala congenitala nu sunt legate de boli ereditare, cum Ele apar cel mai adesea din cauza deteriorării mecanice a fatului sau a leziunilor infecțioase.
Listă de boli genetice
Cele mai comune boli ereditare:
- hemofilie;
- orbire;
- Sindromul Down;
- fibroza chistica;
- spina bifida;
- Boala Canavan;
- leucodistrofia Pelizaeus-Merzbacher;
- neurofibromatoza;
- Sindromul Angelman;
- boala Tay-Sachs;
- boala Charcot-Marie;
- Sindromul Joubert;
- sindromul Prader-Willi;
- sindromul Turner;
- sindromul Klinefelter;
- fenilcetonurie.
Cele mai rare boli genetice:
- Kapgrasa înșelătoare;
- viu sindromul cadavru;
- lats;
- Sindromul Kleine-Levin;
- Progeria;
- elefantiazis;
- reflecție agravată;
- micropsia;
- pica;
- Sindromul Stendhal;
- Destinderea sindromul capului;
- Sindromul Robin.
Rare boli de piele genetică:
- porfirie;
- line Blashko;
- sindromul de piele albastru;
- hipertricoză;
- Boala lui Gunther.
Video: boli genetice rare
Video: Atentie la detalii. boli genetice
Video: Top 10 cele mai multe boli teribile OMENIRII
- Analiza hCG in timpul sarcinii - transcriere
- Analiza patologiei fetale
- Teste în timpul sarcinii
- Testele după avort ratat
- Prelevare de probe corionica villus
- Analiza genetică a sarcinii
- Analiza genetică a sarcinii - rezultate
- Patologia sarcinii
- Malformații ale fătului
- Screening-ul prenatal
- Trombofilia si sarcina
- Analiza genetică la planificarea sarcinii
- Screening-ul nou-nascuti
- Teste de sarcină pentru infecție
- Analizează la planificarea sarcinii
- Analiza generală de sânge pentru copii
- Screening-1 trimestru
- Tulburări metabolice
- Boli ereditare
- Boli ale sistemului nervos
- Boli ginecologice la femei - lista