Analiza genetică a sarcinii

În fiecare an, în lume, se nasc aproximativ 8 milioane de copii cu defecte genetice. Desigur, nu vă puteți gândi la asta și sper că nu te atinge. Dar, de aceea, astăzi câștigă popularitate tot mai mare de testare genetica in timpul sarcinii.

Vă puteți baza pe soarta, dar nu toate lucrurile sunt posibile pentru a prezice, și este mai bine pentru a încerca să prevină o mare tragedie în familie. Multe boli genetice pot fi evitate daca treci mai mult tratament în etapa de planificare a sarcinii. Și tot ce ai nevoie - este să treacă printr-o consultare preliminară în genetica medicului. La urma urmei, ADN-ul vostru (și soțul tău) determină starea de sănătate și ereditare trăsături ale copilului dumneavoastră ...

După cum sa menționat deja, să se consulte cu este necesar specialistul chiar și în etapa de planificare a sarcinii. Medicul va fi capabil de a prezice viitorul sănătatea copilului dumneavoastră, va determina riscul de boli ereditare, va spune ce cercetare si genetice analizele necesare pentru a efectua, în scopul de a evita tulburări genetice.

Analiza genetică, care se desfășoară în perioada de planificare și în timpul sarcinii dezvaluie cauzele avort, determină riscul de malformații congenitale și boli ereditare ale fătului, atunci când factorii tetragennyh expusi inainte de conceptie si in timpul sarcinii.

Asigurați-vă că să consulte un genetician în cazul în care:

mama expectativă este de peste 35 de ani;
o familie are o boală ereditară;
copilul sa născut cu malformații congenitale;
expuși la factori nocivi la concepție sau în timpul sarcinii (raze X, luând anumite medicamente, radiatii);
în timpul sarcinii mama viitoare a prins o infecție virală acută (toxoplasmoza, rubeola, SARS, gripa);
în cazul în care o femeie a avut avorturi spontane sau stillbirths;
femeile gravide, care sunt la risc pentru analize biochimice si ultrasunete.

Analizele genetice și studiile sunt efectuate în timpul sarcinii

Una dintre principalele metode de determinare tulburări la făt în uter este un examen care se realizează prin intermediul unor ultrasunete sau de cercetare biochimice. Când fetale scanare cu ultrasunete - este complet sigur și metoda inofensiv. Prima ecografie se efectueaza la 10-14 saptamani. Deja în această perioadă se poate diagnostica anomalii cromozomiale fetale. A doua ecografie de rutină se efectuează la 20-22 săptămâni, atunci când aceasta este determinată de majoritatea anomaliilor în dezvoltarea organelor interne, feței și membrelor ale fătului. 30-32 săptămâni cu ultrasunete ajută la identificarea defectelor mai mici la fat in curs de dezvoltare, cantitatea de lichid amniotic si anomalii placentare. La momentul 10-13 și 16-20 săptămâni se efectuează analiza genetică a sângelui în timpul sarcinii, definit prin markeri biochimici. Metodele de mai sus sunt numite non-invazive. În cazul în care aceste analize dezvaluie patologia, apoi numește un metode de examinare invazive.

Când cercetarea medicală invazivă „pătrunde“ în cavitatea uterină: ia materialul de studiu și de a determina cu exactitate cariotip fetal, ceea ce face posibila eliminarea boli genetice, cum ar fi sindromul Down, Edwards și altele. Acestea sunt metode invazive:

prelevare de probe corionica villus - celule prelevate de la o placenta viitoare folosind o puncție a peretelui abdominal anterior. Aceasta se realizează pe perioada de 9-12 săptămâni. Procedura nu durează mult, rezultatul va fi timp de 3-4 zile, probabilitatea de avort spontan - 2%. Dar dacă ei găsesc boli genetice, este posibil să-și întrerupă sarcina timpurie;
amniocenteza - analiza de lichid amniotic la gestație 16-24 săptămâni. Aceasta este metoda cea mai sigură, deoarece incidența complicațiilor este mai mică de 1%. Dar rezultatul va trebui să aștepte o lungă perioadă de timp, pentru ca specialiștii să „crească“ celulele, iar acest proces necesită timp;
cordocenteza - puncție ombilicala fetale urmat peretele din sângele ei se desfășoară la timp de 20-25 de săptămâni. Aceasta este o analiză foarte precisă, care se desfășoară timp de 5 zile;
platsentotsentez - probă din celulele placentei care contin celule fetale. Riscul de complicatii, 3-4%.

În realizarea acestor proceduri este un risc de complicații, astfel încât analiza genetică a femeii gravide și a fătului se efectuează în conformitate cu indicațiile medicale stricte. Pe langa pacientii cu risc genetice ale grupului de femei, aceste analize sunt efectuate în cazul riscului de boli Analiza genetică a fătului transmiterea care este legată de sexul copilului. Deci, de exemplu, dacă o femeie este un purtător al genei hemofilie, ea le poate transmite numai fii. În studiul poate dezvălui prezența mutațiilor.

Aceste analize sunt efectuate numai in spital zi sub control ecografic, pentru că femeia după alegeri ar trebui să fie câteva ore sub supravegherea specialiștilor. Ea poate numi un medicamente care au primit pentru a preveni posibilele complicații.

La utilizarea acestor metode de diagnostic pot detecta de la 300 la 5.000 de boli genetice.