Sindromul Werner

Aging - un proces inevitabil, care afectează fiecare ființă umană, procedând treptat și continuu. Cu toate acestea, există o boală în care procesul este în curs de dezvoltare foarte rapid, care afectează toate organele și sistemele. Aceasta boala numită Progeria (greacă -. Ridate), apare foarte rar (1 din 4 - 8000000), în țara noastră a înregistrat mai multe cazuri de această abatere. Există două forme principale de Progeria: sindromul Hutchinson-Gilford (copii progeria) și sindromul Werner (progeria adulților). Pe ultima vorbesc în acest articol.

Sindromul Werner - un mister al științei

Sindromul Werner a fost descrisă pentru prima dată de către medic german Werner Otto în 1904, dar rămâne încă puțin Progeria boală cunoscută, în principal din cauza unui eveniment rar. Este cunoscut faptul că este o tulburare genetica cauzata de o mutatie genetica care este moștenită.

La oamenii de știință de azi, de asemenea, stabilit ca sindromul Werner este o boala autozomal recesiva. Acest lucru înseamnă că pacienții progeria primesc în același timp, de la tatăl și mama a unei gene anormale, localizată pe cromozomul a opta. Cu toate acestea, până în prezent pentru a confirma sau infirma diagnosticul prin intermediul analizei genetice nu este posibilă.

Cauzele progeria pentru adulți

Principalul motiv pentru sindromul de îmbătrânire prematură este confidențială. gene deteriorate, care sunt prezente în aparatul genetic al părinților de progeria pacientului, nu au nici un efect asupra corpurilor lor, dar atunci când sunt combinate duc la un rezultat teribil, condamnând copilul la suferința în viitor și retragerea prematură din viață. Dar acest lucru duce la astfel de mutatii genetice, este neclar.

Simptomele bolii

Primele manifestări ale sindromului Werner lui apar cu vârste cuprinse între 14 și 18 ani (uneori mai târziu) între, după pubertate. Până la acel moment toti pacientii dezvoltat destul de normal, iar apoi în corpul lor începe procesul de epuizare a tuturor sistemelor de viață. De obicei, pacienții sunt de cotitură gri la început, care este adesea combinat cu pierderea parului. Apar modificări ale pielii: senile uscate, riduri, hiperpigmentare, ingrosarea pielii, paloare.

Există o gamă largă de patologii, care însoțesc adesea îmbătrânirea naturală: cataractă, ateroscleroza, tulburări cardiovasculare, osteoporoza, diferite tipuri de tumori benigne și maligne.

Există, de asemenea, tulburări endocrine: lipsa de caracteristici secundare sexuale și menstruația, sterilitate, voce stridentă, disfuncții tiroidiene, diabet insulinoustoychivy. Atrofiat țesut adipos și mușchi, brațele și picioarele sunt în mod disproporționat subțiri, brusc limitat mobilitatea lor.

Supusă la o schimbare puternică și caracteristici faciale - acestea sunt ascuțite, reliefează bărbie ascuțite, nasul dobândește similaritate cu ciocul păsării, gura este redusă. La vârsta de 30-40 de ani pentru persoane în vârstă, bolnavi de progeria adulți, ia forma de sindrom în vârstă de 80 de ani, starika.Bolnye Werner rareori trăiesc chiar și până la 50 de ani, de multe ori mor de cancer, infarct miocardic sau accident vascular cerebral.

Tratamentul progeria adult

Din păcate, nu există nici o modalitate de a scăpa de această boală. Tratamentul este direcționat numai la dispoziția simptomelor emergente, și posibila prevenire a bolilor oportuniste și exacerbări. Odată cu dezvoltarea chirurgiei plastice a devenit posibil să se adapteze câteva simptome de imbatranire prematura.

Acesta este in prezent in curs de testare pentru tratamentul sindromului de celule stem Werner. Se speră că rezultatele pozitive vor fi obținute în viitorul apropiat.