Sindromul Marfan

Sindromul Marfan este o tulburare genetică foarte rară. Potrivit statisticilor, boala apare la aproximativ 1 persoană din 5000. În cele mai multe cazuri, boala este ereditară. În 75% din cazuri, părinții trec pe gena mutant pentru copiii lor.

Cauzele sindromului Marfan minciună în mutația genei responsabile de sinteza fibrilina. Faptul că această substanță este o proteină importantă a organismului responsabil pentru contractilitatea și elasticitatea țesutului conjunctiv.

Sindromul Marfan se caracterizează prin modificări patologice ale sistemului cardiovascular, sistemului nervos și a sistemului musculo-scheletice. Principalul defect încalcă colagen si fibre elastice afectează țesutul conjunctiv.

Semne si simptome

sindromul Marfan, simptomele care sunt prezentate în toate modurile diferite, progresează în principal de maturizare și îmbătrânire om. În ceea ce privește scheletul pacientului, are următoarele caracteristici:

• ridicat de creștere;
• flexibil și schelet subțire;
• mâinile cu sindromul Marfan, precum și picioarele sunt degete lungi în mod disproporționat;
• Fața lungă și îngustă;
• dinți de multe ori neregulate;
• un sternului încastrat sau convexă;
• scolioză;
• platfus.

Multi pacienti cu aceasta boala sufera de miopie, cataracta sau glaucom. Din cauza defectului țesutului conjunctiv de multe ori de oameni suferă de boli grave ale sistemului cardiovascular. Uneori devine o cauza de moarte subita. Cand diagnosticat cu sindromul Marfan, inima pacientului este zgomotos. Există o batai rapide ale inimii și scurtarea respirației.

Persoanele cu sindromul Marfan, există o slăbiciune sau amorțeală la nivelul membrelor inferioare. Ei au adesea hernie abdominala sau inghinală, anumite probleme de respiratie in timpul somnului. Dramatic crește riscul de cancer pulmonar.

Simptom de Marfan, simptomele sunt destul de variate, limitează durata de viață a pacientului până la 40-45 de ani.

clasificarea bolilor

In practica medicala de a aloca mai multe forme de sindromul Marfan:

• exprimare;
• șterse.

Severitatea, astfel, pot fi severe sau moderate.

În ceea ce privește natura bolii, acesta poate fi stabil sau progresiv.

măsuri de diagnosticare

Inițial, diagnosticul sindromului Marfan se bazează pe analiza pedigreele pacientului. De asemenea, studiem neuropsihologic și bunăstarea fizică. Cercetat armonică și proporționalitatea părți ale corpului individuale.

De obicei, diagnosticul este necesar să existe cel puțin unul dintre cele cinci simptome principale ale bolii:

• arachnodactyly;
• dislocarea a cristalinului ochiului;
• cifoscolioze;
• anevrism aortic;
• deformare a sternului.

Mai trebuie să fie de cel puțin două caracteristici suplimentare:

• prolapsul valvei mitrale;
• miopie;
• ridicat de creștere;
• pneumotorax;
• picioare plate;
• hipermobilitate a articulatiilor;
• striuri.

Cel mai adesea diagnosticul de sindrom nu cauzează dificultăți. Cu toate acestea, în 10% din cazuri sunt atribuite metode suplimentare X-funcționale de cercetare. Sindromul Marfan, care este destul de diagnostic precis, uneori, încă mai poate fi confundat cu o boală similară - un sindrom Lois-Dattsa. Metodele de tratament al bolilor sunt diferite, deci este important să nu luați unul pe altul pentru sindromul.

optiuni de tratament

Pentru un diagnostic corect al pacientului trebuie să viziteze anumite specialiști:

• cardiolog;
• ortopedice;
• genetica;
• oftalmolog.

Sindromul Marfan nu este cedat la nici un tratament particular. Acest lucru se datorează faptului că oamenii de știință încă nu au învățat cum să se schimbe genele mutante. Cu toate acestea, există o serie de variante de tratament, care pot fi direcționate la îmbunătățirea funcționării și starea unui anumit organ si prevenirea complicatiilor.

Este important să adere la dieta echilibrata adecvata, de a lua vitamine și, în general, un stil de viață sănătos. Sindromul Marfan este tratat în mod unic, necesită ca pacientul să efectueze complexe exerciții fizice aerobice. Cu toate acestea, sarcina ar trebui să fie blând până la moderat.

Video: Elena Malysheva. sindromul Marfan

Video: Trailer - trădarea principal în istoria omenirii ascunse Vaticanului - Sindromul Marfan