Sindromul Gilbert - Simptome

Sindromul Gilbert (de asemenea, cunoscut sub numele de boala Gilbert, familiala icter non-hemolitic, familiala cholehemia simplu, hiperbilirubinemie constituțional) - o boală ereditară cu un curs benigne, cauzate de mutatie a unei gene responsabile pentru neutralizarea bilirubinei indirecte în ficat. Boala este numit dupa gastroenterolog francez Nicolas Augustin Gilbert, care a descris pentru prima dată în 1901. Sindromul Gilbert este de obicei manifestată ca niveluri crescute ale bilirubinei în sânge, icter și alte caracteristici specifice, care nu sunt periculoase și necesită tratament de urgență.

Simptomele sindromului Gilbert

Principalele simptome ale acestei boli includ următoarele:

1. Icter, când a observat mai întâi părtinitor colorare ochi sclera (de la aproape imperceptibil la severe). În cazuri rare, este posibil să apară modificări de culoare a pielii în triunghiul nazolabiale, palmele, axile.
2. Disconfort în cadranul din dreapta sus, în unele cazuri, poate exista o ușoară creștere a dimensiunii ficatului.
3. slăbiciune generală și oboseală.
4. În unele cazuri, este posibil să apară greață, eructații, încălcări ale scaunului, intoleranta la anumite alimente.

Cauza sindromului Gilbert, o deficienta in enzime specifice hepatice (glucuronil), care este responsabil pentru schimbul de bilirubină. Ca urmare, numai corpul este neutralizat cu 30% din cantitatea normală de pigmenți biliari și exces se acumulează în sânge, provocând cel mai frecvent simptom al acestei boli - icter.

Diagnosticul de sindrom Gilbert

Diagnosticul de sindrom Gilbert este de obicei pus pe baza testelor de sânge:

1. Indicatori comuni ai bilirubinei cu gama sindromul Gilbert 21-51 mmol / l, dar poate fi crescută până la 85-140 mmol / l sub influența activității fizice sau împotriva altor boli.
2. Test de a muri de foame. Aceasta se referă la o anumită (nu foarte des folosit), teste pe sindromul Gilbert. Pe fondul de foame sau de respectarea în termen de două zile dieta saraca in calorii bilirubinemiei a crescut cu 50-100%. Măsurătorile de bilirubina sunt efectuate pe stomacul gol, înainte de test, și apoi două zile mai târziu.
3. Testul cu pentobarbital. La primirea bilirubinemia fenobarbital în sânge este redus în mod semnificativ.

Cum de a trăi cu sindromul Gilbert?

Boala nu este considerată periculoasă, și este, de obicei, nu este necesar un tratament specific. Cu toate ca nivelurile crescute ale bilirubinei în sânge este menținut pe tot parcursul vieții, dar periculos nivelul conținutului în această boală nu ajunge. Gilbert consecințe simptome sunt de obicei limitate la afișaje externe și un ușor disconfort, așa că, în plus față de dieta, tratamentul este folosit doar pentru a îmbunătăți recepția funcției hepatice hepatice. Precum și (în cazuri rare, severe icter) administrarea de medicamente care promovează excreția excesului de pigment.

În plus, simptomele nu sunt permanente, iar cele mai multe ori poate fi chiar și invizibile, creșterea la efort fizic ridicat, alcool, foame, răceli.

Singurul lucru care poate fi sindromul periculos Gilbert - în cazuri rare, atunci când nerespectarea și încălcările în dieta, contribuie la dezvoltarea inflamației și a căilor biliare colelitiază.

Și trebuie amintit că boala este ereditară, așa că dacă aveți în istoria unuia dintre părinți, înainte de planificare a sarcinii este recomandat genetica de consultare.

Video: Sfaturi pentru acasă și de viață. opinii ale experților