Boala Gaucher

Boala Gaucher - o boală ereditară rară care duce la acumularea în diferite organe (în principal în ficat, splină și măduva osoasă) grăsime specifice. Pentru prima dată boala a fost descoperit și descris de către medicul francez Philippe Gaucher în 1882. El a descoperit la pacientii cu o dimensiune mai mare de celule de splină specifice, care se acumulează grăsimi nedigerate. Ulterior, aceste celule devin celule numite boala Gaucher si boala Gaucher, respectiv.

boli de stocare lizozomale

Boala lizozomală (boala de stocare a lipidelor) este numele comun pentru o serie de boli ereditare asociate cu clivaj intracelular alterarea anumitor substanțe. Din cauza defectelor și deficiența anumitor lipide enzime anumit tip (de exemplu, glicogen, glicozaminoglicani) nu este divizat și nu excretați și se acumulează în celule.

bolile lizozomale sunt foarte rare. Astfel, cea mai comuna a tuturor - boala Gaucher apare la o frecvență medie de 1: 40.000. Frecvența este, în medie, ca boala este moștenită în mod autozomal recesiva, iar unele grupuri etnice închise ar putea întâlni de până la 30 de ori mai des.

Clasificarea bolii Gaucher

Boala este cauzata de un defect al genei responsabile de sinteza beta-glucocerebrosidase, un clivaj enzimatic stimularea anumitor grăsimi (glucocerebrozidă). La persoanele cu aceasta boala enzima dorită nu este suficient, pentru că grăsimea nu este rupt în jos și se acumulează în celule.

Există trei tipuri de boala Gaucher:

Primul tip. Cele mai multe sunt formă ușoară și comună. Caracterizat prin marirea nedureroasa a splinei, o ușoară creștere a ficatului. Sistemul nervos central nu este afectat.
Al doilea tip. Rareori apar sub formă de leziuni acute ale neuronilor. De obicei, apare in copilarie timpurie si de multe ori duce la moarte.
Al treilea tip. forma subacută juvenilă. De obicei, diagnosticat cu varste cuprinse intre 2 si 4 ani. leziune observată a sistemului hematopoietic (măduvă osoasă) și deteriorarea treptată inegală a sistemului nervos.

Simptomele bolii Gaucher

În cazul în care boala este celulele Gaucher se acumuleaza treptat in organele. În primul rând vine creșterea asimptomatică în splină, ficat și apoi, există dureri în oase. De-a lungul timpului, se poate dezvolta anemie, trombocitopenie, sângerare spontană. La 2 și 3, tipul de boală observate leziuni cerebrale si a sistemului nervos. Atunci când tipul 3 unul dintre simptomul cel mai caracteristic al sistemului nervos este contraventia mișcărilor oculare.

Diagnosticul bolii Gaucher

Boala Gaucher poate fi diagnosticată prin analiza moleculară a genei glucocerebrosidase. Cu toate acestea, această metodă este foarte complexă și costisitoare, astfel încât oamenii recurg la ea, în cazuri rare, atunci când diagnosticul de boala dificila. Cel mai frecvent diagnostic este depistarea celulelor Gaucher în puncției măduvei osoase sau splina marita in timpul unei biopsii. Acesta poate fi de asemenea utilizat pentru a identifica radiografia osoasa tulburări caracteristice asociate cu leziuni ale măduvei osoase.

Tratamentul bolii Gaucher

Pana in prezent, singurul tratament eficient pentru boala - imiglyutserazoy metodă de terapie de substituție, un medicament care inlocuieste enzima lipsa din organism. Aceasta ajută la reducerea sau neutraliza efectele leziuni ale organelor, pentru a restabili metabolismul normal. medicamente de substituție Simptomele bolii Gaucher necesită administrate în mod regulat, dar la 1 și 3 sunt de tipul de boală sunt eficiente. Când o formă malignă a bolii (tip 2), este folosit numai terapie de susținere. De asemenea, atunci când leziuni grave ale organelor interne pot fi efectuate splenectomie, Transplantul de măduvă osoasă.

Transplantul de măduvă osoasă sau de celule stem se referă la o terapie destul de radicală, cu rata de deces procent mare și se aplică numai în ultimă instanță, atunci când toate celelalte tratamente sunt ineficiente.