Boala porfirie

roșii din sânge, precum și capacitatea sa de a transporta oxigenul datorită prezenței hem. La rândul său, acest compus biochimic este format datorită enzimelor pentru producerea care necesită un porfirinic. Cu o lipsă de substanțe menționate boala porfirie dezvoltă, cauza sa, de regulă, devine ereditate.

Genetica si porfirie

Principalul factor care predispune la progresia bolii este prezența în sângele HLA B7 și antigenele HLA de celule A3-purtătoare. Ele provoacă producția insuficientă de enzime care formează hem, precum și încălcarea oxidarea compușilor lipidelor.

In plus fata de genetica, sunt de asemenea importante hepatita transferate B, C și A (severă) degradarea ficatului parenchimatos și măduva osoasă daune.

Simptomele de porfirie bolii

Compus enzimă necesară format în măduva osoasă și ficat. Prin urmare, simptomele de porfirie difera, in functie de organul afectat, precum și specii de patologie.

tip Hepatic are următoarele subgrupe și manifestările clinice caracteristice:

1. Ereditara. Simptomul cel mai pronunțat - durere intensă în regiunea epigastrică. În plus, există tahicardie, tulburări mintale ușoare, hipertensiune.
2. acută intermitentă. În timpul un pic ca o formă ereditară, dar afectează sistemul nervos central și periferic. Aceasta este însoțită de halucinații, convulsii, delir si paralizia musculaturii netede a bronhiilor și a plămânilor.
3. Chester. A primit numele din cauza amplasării geografice (bolnav, în principal, locuitorii din orașul Chester în Anglia) și relația genealogică. Similar cu forma anterioară de porfirie, dar are un simptome mai severe, uneori plină de insuficiență renală.
4. Koproprotoporfiriya. Acesta combină manifestările clinice ale celor de mai sus trei tipuri de boală, caracterizate de locuitorii din Africa de Sud. Boala este însoțită de o erupție pe suprafața epidermei.
5. Urokoproporfirii. Cel mai adesea diagnosticat ca porfirie cutanată - Simptomele sunt exprimate sub formă de tulburări de pigmentare și formarea de bule mici în mâini și pe față. De multe ori greve oameni din Rusia și fostele țări CSI.

În cazul în care sinteza porfirinei este perturbat in maduva osoasa, dezvolta aceste tipuri de boli:

1. uroporfiriya eritropoietic. Tipul cel mai periculos de boală ca rareori permite sa traiasca la maturitate. Caracterizat prin leziuni ale pielii (cu eroziuni non-vindecarea ulcerului), sensibilitatea dentară la radiații solare, cu progresia - infecție a sângelui.
2. coproporphyria eritropoietic. Principalul simptom este o sensibilitate severa la lumina UV, care se observă ca urmare a tumefiere, mâncărime și înroșirea epidermei. Dupa expunerea prelungita la soare apare ca apariția de bule, purpură, ulcere ale pielii si cicatrici.
3. protoporphyria eritropoietic. Se caracterizează prin exact aceeași clinică, ca și în tipul de patologie anterioară este diagnosticată printr-un test de sânge (concentrația în eritrocite crește protoporfina).

Tratamentul bolii porfirie

Până în prezent, nu există metode eficiente de tratament a bolii. Tratamentul simptomatic presupune utilizarea circuite integrate elimina principalele simptome:

• scăderea tensiunii arteriale;
• splenectomie;
• plasmafereza;
• care primesc medicamente anti-inflamatorii și analgezice;
• protecție permanentă împotriva radiațiilor ultraviolete;
• droppers instalare periodice cu o soluție de glucoză, introducerea de Riboxinum, adenozin monofosfat, delagila.

Video: porfirie (acuta, intermitenta).

Video: 10 cele mai multe boli Terifiant