Fenilcetonuria la copii

Uneori, toate acestea fac planuri și speranță, copleșitoare tinerii părinți, poate fi traversat într-o singură mișcare. De exemplu, un diagnostic teribil - fenilcetonurie.

Motivele pentru fenilcetonurie la copii

Fenilcetonuria - o boală genetică, a cărei esență este în încălcare a metabolismului acidului amino - și anume, absența hidroxilaza enzimei fenilalanină, care este responsabil pentru schimbul de fenilalanină, o proteină conținută în majoritatea alimentelor consumate în mod tradițional. Nu proteina scindată este un pericol grav pentru creier și sistemul nervos al omului.

Boala nu se produce foarte rar - în 1 din 7000 de cazuri. Din păcate, un copil cu aceasta boala poate sa apara la parinti perfect sănătoși, cu condiția ca ambele sunt purtatoare de „dormit“ gena latentă fenilcetonurie.

Simptomele de fenilcetonurie

Riscul de boala este ca să-l recunoască în perioada neonatală este imposibilă fără teste speciale. Iar primele semne pot apărea numai în 2-6 luni:

• letargie;
• diaree, vărsături;
• reducerea tonusului muscular;
• modificări ale pielii;
• retard mental.

În cazul în care boala nu este momentul de a identifica și de a începe tratamentul, retard mental poate atinge un grad ridicat.

Fenilcetonuria: Screening

Pentru detectarea precoce a bolii folosind screening neonatal in masa - analize de sânge nou-născut asupra conținutului de fenilalanină. Dacă sunt crescute, copilul este trimis la un specialist pentru diagnostic genetica suplimentare.

Fenilcetonuria: Tratamentul

Important în tratamentul acestei boli teribile - nutritie adecvata in timpul fenilketonulii. Esența dietei pentru a exclude produsele alimentare care conțin fenilalanină, adică toate alimentele proteice de origine animală. Lipsa de proteine ​​umple amestecuri speciale de aminoacizi.

Cu vârsta, sensibilitatea sistemului nervos la proteina uncleaved este redusă și aproape toți pacienții cu fenilcetonurie copii după 12-14 ani de tranziție la un regim alimentar obișnuit.

Video: Bashkortostan fenilcetonurie. Copiii lipsiți de handicap.

Video: Fenilcetonuria