Screening-ul neonatal

Deja în primele zile de viata, un copil nou-născut este în așteptare pentru testarea obligatorie - screening-ul neonatal de boli ereditare, sau „test călcâiul“. Această metodă de cercetare permite identificarea într-un stadiu incipient, mai multe boli grave, care pentru o lungă perioadă de timp nu au prezentat niciun simptom exterior. În același timp, aceste boli pot fi destul de greu să se înrăutățească calitatea vieții unui copil în viitor și necesită o acțiune imediată.

Cum să efectueze „testul călcâiul“?

Pentru screening-ul neonatal de sânge pentru sugari a fost luat de la tocuri la 3-4 zi de viață la nou-născuții prematuri analiza este efectuată timp de 7-14 zile după naștere în 3 ore după hrănire.

Probele de sânge efectuate utilizând o formă specială de hârtie de testare. Marcate pe forma de boala pentru care analiza sub forma unor cercuri mici.

Ce boli pot fi sortate pentru a identifica nou-născut?

In timpul nou-nascuti de screening neonatal verificat în mod necesar prezența a cel puțin 5 boli congenitale. În unele cazuri, numărul acestora poate fi mult mai mare. Iată principalele boli care pot dezvălui „testul călcâi“:

1. hiperplazie suprarenala congenitala, sau hiperplazie suprarenală congenitală. Aceasta boala grava poate fi un timp foarte lung, nici o modalitate de a se exprima, dar în timpul pubertății adolescent a încălcat dezvoltarea organelor sexuale. În cazul în care netratate, ACS poate duce, de asemenea, la pierderea de săruri de rinichi, în cazuri severe, această condiție duce la moarte.
2. galactozemie Este o lipsă sau absența enzimelor din organism necesar pentru procesarea galactozei în glucoză. Copilul este prezentat o dieta pe tot parcursul vieții, care elimina complet toate produsele din lapte și produse lactate care conțin galactoză.
3. hipotiroidism congenital - o boala grava a glandei tiroide. Sub el copilul nu poate produce suficient hormoni tiroidieni, care, la rândul său, duce la o întârziere în dezvoltarea de cele mai multe organe și sisteme. Netratată, această condiție duce la invaliditate și retard mintal.
4. fibroza chistica - o stare caracterizată prin tripsină imunoreactivă excesul de sânge. Aceasta boala poate duce la încălcări grave ale sistemelor digestiv și respirator, precum si glandele endocrine.
5. la fenilcetonurie în organism le lipsește enzima care este responsabilă pentru descompunerea fenilalanina de aminoacizi. În cazul în care există o acumulare în exces a acestei substanțe în sângele copilului afectează organele interne, dezvolta retard mintal, creierul moare.

Deci, viața kiddies interzis consumul de orice alimente care conțin proteine, inclusiv carne, pește, lapte și așa mai departe. Etc pentru hrana lor a făcut produse medicale speciale, fără fenilalanină.

Rezultatele screening-ului neonatal, în absența acestor variații, părinții nu spune copilul. Cu toate acestea, în cazul detectării oricărei boli, a efectuat imediat un al doilea test pentru a elimina posibilitatea de eroare. După confirmarea diagnosticului este necesar să se ia măsuri imediat, deoarece toate aceste boli sunt extrem de grave, iar tratamentul trebuie să înceapă cât mai curând posibil.

Video: screening-ul neonatal, screening-ul nou-nascuti

Video: Curs: "starea fiziologică a nou-născutului. screening-ul neonatal" 10/7/15