Hemofilie la copii

Hemofilia - una dintre cele mai grave boli ereditare, a căror dezvoltare este în funcție de sex. Asta este, fetele sunt purtatori ai genei defecte, dar boala ca atare are loc numai la băieți. Boala este cauzata de lipsa determinate genetic de factori de plasmă care asigură coagularea sângelui. În ciuda faptului că este cunoscut pentru un timp foarte lung, numele „hemofilie“ boala a primit numai în secolul al 19-lea.

Există mai multe tipuri de hemofilie:

Hemofilia A (GA, hemofilia clasica);
hemofilie B (HS boala Kristmassa);
hemofilia C (WAN).

Cauze hemofilie

Moștenirea de hemofilie A și B are loc, după cum sa spus, în linie feminină, ca și bărbații care suferă de această tulburare de multe ori nu supraviețuiesc până la vârsta reproductivă. Cu toate acestea, în ultimii ani, am observat un progres semnificativ în tratamentul, care extinde durata de viață a oamenilor bolnavi. În plus față de efectul pozitiv pe care le-a adus și efectele negative - o creștere semnificativă a numărului de pacienți din întreaga lume. Procentul principal al bolilor (80%) se referă la genetică, care este moștenit de la părinți, celelalte cazuri - o mutatie genetica sporadice. Iar majoritatea cazurilor sporadice de mama hemofilie dezvoltat din gena paternă mutant. Și cel mai mare tatăl, cu atât mai mare probabilitatea de apariție a unei astfel de mutație. Fiii oamenilor, hemofilicii, fetele sănătoase sunt purtători de aceeași boală și să o transmită mai departe copiilor lor. Probabilitatea nașterii unui fiu bolnav în purtători de sex feminin este de 50%. În cazuri rare, există o boală clasică la femei. De obicei, acest lucru se întâmplă la fiica naștere în tatăl și mama hemofilici un purtător al bolii.

Hemofilia C este transmis prin moștenire copiilor de ambele sexe, și sunt sensibile la acest tip de boală, bărbați și femei, în mod egal.

Orice tip de hemofilie (ereditară sau spontană), care apare o dată în familia va continua să fie moștenită.

Diagnosticul de hemofilie

Există mai multe grade de severitate a bolii: severe (foarte severe), forma moderată, ușoare și ascunse (latente sau subclinice). Prin urmare, cu cât severitatea hemofiliei, cu atât mai pronunțată simptomele sunt mai frecvent observate sângerări severe. De exemplu, în cazurile severe, există spontane sângerare chiar și fără o legătură directă cu orice leziuni.

Boala poate avea loc indiferent de vârstă. Uneori, primele semne pot fi deja observate în perioada neonatală (sângerare din plaga ombilicala, vânătăi, etc.). Dar, mai presus de toate hemofilia apare după primul an de viață, atunci când copiii încep de mers pe jos și crește riscul de rănire.

Cele mai frecvente simptome de hemofilie sunt la:

hemoragie regulate și abundente;
, Hematom absorbabile lung extensivă;
sângerări prelungite ale gingiilor, membranele mucoase ale nasului și gurii, cel puțin intestin, rinichi, etc. Și aceasta poate duce la orice manipulări medicale;
hemartroza (sângerare în cavitatea articular);
sângerare în țesutul osos, ceea ce duce la decalcifierea osoasă și necroza avasculară.

Astfel, sângerarea începe imediat după un prejudiciu, iar după un timp (uneori mai mult de 8-12 ore). Acest lucru se explică prin faptul că, inițial oprește sângerarea trombocite, iar hemofilia numărul acestora rămâne în limitele normale.

Hemofilie diagnosticat folosind diverse teste de laborator care determină perioada și numărul factorilor Antihemophilic de coagulare a sângelui. Este important să se distingă de hemofilie von Willebrand boala, purpură trombocitopenică, Glanzmann Trombastenia.

Hemofilie la copii: tratament

În primul rând, copilul examinează un medic pediatru, un medic dentist, hematolog, ortoped, testarea genetica dorit și consiliere psihologică. Toți specialiștii să își coordoneze acțiunile pentru a compila un program individual de tratament în funcție de tipul și severitatea bolii.

Principiul de bază al tratamentului de hemofilie - terapie de substituție. Pacienții care administrează medicamente Antihemophilic de diferite tipuri, sau svezhezagotovlennuyu citrată transfuzie de sânge se realizează direct din familie (HA). simptome de hemofilie In hemofilie B, și C pot fi utilizate de sânge stocate.

Se aplica trei metode principale de tratament: Tratamentul (pentru sangerare), tratamentul la domiciliu și profilaxia hemofilie. Iar ultima dintre ele este cea mai progresivă și importantă.

Deoarece boala este incurabilă, regulile de viață a pacienților cu hemofilie sunt reduse pentru a evita rănirea, asigurați-vă că tratamentul dispensar și în timp util, a cărei esență este de a menține lipsesc factorii de sânge la nivelul de cel puțin 5% din normal. Acest lucru evită în țesutul hemoragiilor musculare și a articulațiilor. Părinții trebuie să cunoască caracteristicile îngrijirea copiilor bolnavi, tehnici de bază de prim ajutor, etc.