Boala lui Wilson

Boala se dezvoltă din cauza unor factori genetici, sunt considerate destul de rare, dar cu atât mai mult umanitatea, cu atât mai des acestea apar în practica medicală.

boli congenitale sunt printre cele mai dificil de tratat, deoarece devine de fapt o provocare pentru medici trișeze natura și repara erorile.

Boala lui Wilson a fost descrisă în 1912 de către un neurolog engleză Samuel Wilson, care a identificat o serie de simptome de distonie hepato cerebrală, ciroza hepatică și le-a unit sub numele de „degenerare lenticular progresiva.“

Esența bolii constă în faptul că organismul se acumulează cantități excesive de cupru, și anume, în cele mai importante organe vitale - creierul si ficatul.

Cantitatea normală de cupru este implicată în formarea fibrelor nervoase, osoase, colagen si melanina. Dar când procesul de ieșire de cupru este rupt (și aceasta este esența problemei bolii), acesta poate fi viața în pericol. In mod normal, cuprul este absorbit de alimente și excretat prin bilă, formarea care ia o parte activă a ficatului. În cazul în care boala nu este tratată, prognosticul este slabă.

Probabilitatea de a dezvolta boala Wilson

Din cele 100 de milioane de oameni în total, medicii găsi această patologie doar trei. Acesta se transmite autozomal recesiva, ceea ce înseamnă că probabilitatea dezvoltării sale acolo pentru acei oameni ale caror ambii parinti au gena mutantă ATP7B 13 cromozomi pereche. Geneticienii au estimat ca aceasta gena are aproximativ 0,6% din populația mondială. Într-un grup de risc special sunt copii care se nasc în comunicațiile strâns legate.

Simptomele bolii Wilson

Boala poate aparea in copilarie sau adolescenta sub forma de tulburari neuropsihiatrice si insuficienta hepatica.

Medicii sunt trei forme ale bolii:

Aceasta afectează numai încălcarea ficatului;
încălcare afectează numai sistemul nervos central;
atunci când se amestecă formă și sunt manifestări ale ambelor forme.

De asemenea, există 2 etape ale bolii, un fel de perioadă de incubație, boala Wilson:

latentă - 5-7 ani;
etapa manifestări clinice.

De asemenea, secreta doua tipuri de boala:

acute - 25% detectat brusc icter, febră, insuficiență hepatică;
cronică - manifestare lentă a bolii, care are loc în 8-16 ani.

următoarele simptome apar la pacienți cu insuficiență hepatică:

sângerări nazale;
oboseală și slăbiciune;
poftei de mâncare și performanță redusă;
scaun și balonare instabilă;
durere surdă la nivelul ficatului;
mâncărime;
febră;
icter;
umflare;
sângerare în stomac și intestine.

următoarele simptome apar în tulburări ale sistemului nervos central:

manifestare a simptomelor la 20 de ani;
„Față-mască“;
salivație excesivă;
tulburări de vorbire și coordonarea mișcărilor;
tremor;
atetoză;
agresivitate - tulburări de isterie și panică.

Printre simptomele specifice bolii - formarea de inele maro pe marginea corneei.

Complicațiile bolii Wilson

Consecințele bolii Wilson, dacă ambitioasa netratate. Încălcarea are loc în multe organe și sisteme:

piele - a crescut pigmentare, gauri albastre pe unghii;
rinichi - pietre la rinichi, edeme ale membrelor inferioare mai mici;
inima - tulburări de ritm;
articulatii - sunt afectate în 20-50% din cazuri;
oase - crește fragilitatea lor, fracturi frecvente;
sistemul endocrin - întârzierea în dezvoltarea sexuală la bărbați poate crește sân, femeile au o problemă cu vârsta de gestație.

Diagnosticul bolii Wilson

Următoarele metode sunt folosite pentru a diagnostica: