Albinism la om

Orice lucru care ne dă identitate, culoarea ochilor, părului și tonusul pielii, nu se datorează prezenței melanină în celulele. Absența lui este un tip de patologie congenitală genetică. Albinism la om nu apare prea des, el a moștenit de la părinții săi, mai ales dacă ambii - purtătorii genei mutante recesive.

Tipuri și cauze de albinism

Sinteza melanina se datoreaza unei enzime speciale - tirozinaza. Blocarea producției poate conduce la lipsa absolută de pigment, sau o deficiență, care provoacă albinism.

Metodele sunt împărțite în moștenirea autosomal bolii de tip recesiv dominant si autosomal. În funcție de tipul de patologie este clasificată după cum urmează:

albinism parțial. Pentru boala sa manifestat, de un singur părinte cu gena recesivă.
albinism totală. Aceasta are loc numai în cazul în care atât tatăl și mama sunt mutant gena in ADN-ul.
O albinism parțială. Acesta este moștenită ca un mod recesiv dominant si autosomal autosomal.

Potrivit manifestările clinice ale ochiului și este de tip Oculocutaneous de patologie. Luați în considerare detaliile.

albinism ocular

Acest tip de boala este aproape invizibil în aparență. Acesta este caracterizat prin simptome:

scăderea acuității vizuale;
strabism;
nistagmus - mișcări involuntare ale globilor oculari.

Pielea și părul în același timp, să rămână normale sau usor mai deschisa decat cea a rudelor.

Este demn de remarcat faptul că albinism ocular afectează doar bărbații, în timp ce femeile sunt doar purtătorii.

albinism Oculocutaneous sau HCA

Uneori, trei tipuri de o forma de albinism bolii:

HCA 1. Această formă este considerată un subgrup A (melanina nu produce deloc) și B (melanina produsă în cantități insuficiente). În primul caz, parul si pielea nu este pigmentat complet (alb), în contact cu arsuri apar lumina soarelui, iris transparent, culoarea ochilor roșii apare din cauza vaselor de sânge translucide. Al doilea tip este însoțit de o pigmentare slabă a pielii, care crește odată cu vârsta, ca intensitatea colorației a părului, a irisului;
HCA 2. Singura trăsătură distinctivă este pielea alba a pacientului, indiferent de originea rasială. Alte simptome sunt variabile - păr galben sau roșu-galben, ochi gri sau albastru deschis, apariția pistruilor în zonele de contact ale pielii la soare;
HCA 3. Cel mai rar tip de albinism cu manifestări invizibile. Pielea are de obicei o culoare gălbuie sau brun-roșcat ca părul. Ochii - albastru-maro, iar acuitatea vizuala ramane normala.